تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونریزی اتوزوم مغلوب است که از طریق والدین به فرزندان از طریق ژن به ارث می رسد. این یک اختلال خون باعث تضعیف و تخریب گلبول های قرمز می شود، بر تشکیل هموگلوبین بدن تاثیر می گذارد و باعث کم خونی یا شدید می شود. این باعث عوارضی مانند انحرافات استخوانی، اضافه بار آهن، بیماری های قلبی عروقی، دلتنگ شدن قلب، کبد بزرگ، زردی، طحال بزرگ، استخوان های بزرگ گونه ها یا پیشانی، بلوغ تاخیری و غیره می شود.

حدود 3.4٪ مردم حامل تالاسمی هستند و حدود 7000 تا 10،000 کودک با تالاسمی در سال در هند زندگی می کنند. این می تواند از هر نوعی از جمله آلفا تالاسمی، بتا تالاسمی، دلتا تالاسمی و ترکیبی از هموگلوبینوپاتی های دیگر (هموگلوبین C، D، E و S) باشد.

این در میان کودکان یک یا دو سال زندگی دیده می شود. تالاسمی خفیف گاهی اوقات هیچ نشانه ای از علائم نشان نمی دهد، بنابراین تا زمان آزمایش خون (شمارش کامل خون، آزمایش CBC) تشخیص داده نمی شود. از طریق انتقال خون، مکمل های ویتامین های گروه B، درمان با آهن و پیوند سلول های بنیادی خون و سلول های مغز استخوان می توان از سطح طبیعی هموگلوبین و RBC های سالم نگهداری کرد.

از آنجا که این یک بیماری ارثی است، بنابراین نمی تواند به طور کامل جلوگیری شود، اما می تواند از طریق آزمایش های قبل از زایمان که در تشخیص زودهنگام و درمان قبل از تولد فرزند کمک می کند، کاهش می یابد. از تمامی ناقلین ژن تالاسمی درخواست می شود تا در اسرع وقت برای دریافت یک مشاور ژنتیک برای دریافت درمان مناسب قبل از اینکه یک پدر و مادر از کودک باشد یا مانع از انتقال ژن به فرزند خود شود.

منبع : http://www.indiacelebrating.com/events/world-thalassemia-day